Наперекор генам. Существуют ли «люди Икс», которых не берут болезни?

0
74

X-men

Может ли быть такое, что люди со сверхспособностями встречаются не только в фильмах и комиксах, но ходят среди нас? Стивен Френд, американский генетик и сооснователь некоммерческой организации Sage Bionetworks, предполагает, что такое совсем не исключено. Одиннадцатого апреля он и группа ученых опубликовали работу, которая намекает, что «суперлюди» существуют

Как рассказывает Atlantic, Френд давно занимается поиском генов, которые обуславливают появление у человека таких заболеваний, как кистозный фиброз (муковисцидоз), болезнь Альцгеймера или шизофрения. Изучение их причин продвигается не без успеха, однако список генов, «виноватых» в их возникновении, так велик, что вычислить конкретные ответственные за это гены и предложить лечение оказывается слишком сложно. Чтобы как-то сузить круг подозреваемых, Френд решил поискать людей, которые должны быть больны (имеют набор генов, который гарантирует наличие того или иного заболевания), но не болеют, – информация о том, почему так происходит, могла бы помочь в разработке новых лекарств.

Это звучит странно, но так действительно бывает. В 2006 году стал известен случай афроамериканки с чрезвычайно низким уровнем холестерина в крови, благодаря которому ученые выяснили, что «выключение» гена PCSK9 может снизить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Благодаря генной мутации женщины по имени Шарлейн Трейси в мире появилось новое поколение лекарств от болезней сердца. Сам Френд наблюдал пятидесятилетнюю женщину с такой мутацией гена CFTR, которая в ста процентах случаев приводит к развитию кистозного фиброза, заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. У пациентки же проблем с дыханием не было никогда.

Сооснователи Sage Bionetworks, Френд и его приятель математик и биолог Эрик Шадт, решили обнаружить больше подобных случаев и с этой целью в 2014 году запустили инициативу Resilience Project. В рамках проекта они провели анализ геномов почти 590 тысяч добровольцев, чтобы найти тех, кто должен болеть, но не болеет. Ученые искали мутации в 874 разных генах, обуславливающих развитие серьезных заболеваний еще в детском возрасте, причем анализировали такие мутации, при которых болезнь не могла не развиться. Результаты их работы опубликованы в журнале Nature Biotechnology.

Выделив 16 тысяч потенциальных «суперлюдей», исследователи отсеяли тех, про кого нельзя было с уверенностью сказать, что мутации определены правильно, тех, чьи мутации генов были слишком распространены у населения в целом, и тех, в отношении кого не было известно наверняка, что болезнь не проявилась в более мягкой, чем ожидалось, форме. В результате из 16 тысяч человек осталось всего 13 пациентов. Их-то и можно назвать вероятными «суперлюдьми». У троих должен был быть муковисцидоз, но его нет. Еще трое, согласно их генетическому коду, должны были страдать (но не страдают) ателостеогенезом – наследственным заболеванием, характеризующимся неполным, нарушенным формированием костей, которое убивает многих еще до рождения.

Эти удивительные результаты могли бы позволить получить новые знания о тяжелых болезнях и, возможно, найти механизмы, которые защищают от них «супергероев». Но кто эти люди, никто не знает.

Из-за того что исследование было анонимным, пока вокруг «суперлюдей» вопросов гораздо больше, чем ответов. Например, ученые не могут связаться с участниками и обследовать их более подробно. Это означает, что мы не знаем, нет ли у пациентов со «сверхспособностями» скрытых симптомов заболеваний. Не поставили ли им диагноз уже после фиксации данных, попавших в исследование. Нет ли у них генетического мозаицизма – состояния, при котором в разных частях тела встречаются разные по генетическому составу клетки. Без дополнительного обследования тринадцати пациентов ученые не могут подтвердить свои предположения о загадочной «устойчивости» к болезням. «Я в большом расстройстве», – признается ведущий автор работы.

Однако Френд не сдается. Команда ученых готовит новый виток исследования в рамках Resilience Project, и на этот раз искать будут не только серьезные детские расстройства, но и более распространенные – такие как болезнь Паркинсона и Альцгеймера. И на этот раз сбор данных предполагает возможность обратной связи. Если в ходе второго исследования ученые также найдут людей, организм которых работает наперекор собственным генам, возможно, фантастический сюжет окажется медицински доказанным фактом.


ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here